一线生机——线粒体DNA突变检测与遗传咨询平台

已在相关领域布局并获批26项成果专利。

    本发明提供了国内首个检测单细胞线粒体DNA异质性以及预测线粒体DNA突变阈值、生育风险和取卵数的方法。包括以下步骤：

1.建立线粒体突变发病概率预测模型并估算突变阈值s，2.建立生育风险预测模型并预测突变携带者的生育风险p，3.利用二项分布建立卵母细胞提取预测模型并计算突变携带者的PGT取卵数。

    课题组逐步构建起专利壁垒，在线粒体疾病、生殖医学等领域获批26项成果专利，包括9项发明专利、15项实用新型专利、2项软件著作权。

（共2张图，可上下滑动查看）

1.线粒体疾病

线粒体疾病是严重的致残致死性母系遗传疾病，是最常见和最严重的遗传疾病之一，发病率约为1:4300，且线粒体DNA突变具有以下特点：

▪  发病阈值未知

▪  遗传规律不明

▪  致病机制复杂

2.胚胎植入前遗传学检测(PGT)

为预防下一代发病，PGT技术已广泛应用于预防mtDNA突变的母系传播。PGT可以检测早期胚胎的mtDNA突变水平，选择最佳胚胎进行移植，但目前仍存在以下问题：

▪  单细胞线粒体DNA检测无法开展

▪  线粒体患者临床队列数据缺乏

▪  PGT-MT技术尚无规范标准

3.现有测序公司均无法解决以上难题：

▪  检测技术不适宜——不能满足单个卵子检测需要

   ▫  高通量测序技术

   ▫  多细胞DNA检测

   ▫  全基因组测序

▪  预测方法仍缺失——不能为临床医生提供足够证据

   ▫  仅作检测及基因注释

   ▫  报告缺乏量化标准

   ▫  临床医生只能经验判断

1.建立国内首个线粒体遗传病PGT-MT平台

精确：国内首次实现单细胞

          线粒体DNA异质性检测

灵敏：DNA拷贝数绝对定量

          定量下限可达0.01%

经济：检测成本约230元

          比国际主流方法低约80%

2.建立国内首个线粒体遗传病生育队列

   自2019年起整合筛选多方数据

   数据总量大，突变种类丰富

   国内线粒体遗传病数据来源广泛

3.建立国际首个线粒体疾病遗传咨询模型

   拟合突变阈值

   判断生育风险

   预测取卵数

   指导遗传咨询

4.搭建线粒体疾病遗传咨询线上平台

（下滑查看实际应用案例）

该发明可应用于孕前筛查、产前诊断及辅助生殖技术助孕。其潜在市场前期的目标人群至少为全国1400余万孕龄人口和100余万生育风险人群，具备极高的临床价值；并且其潜在市场价值为10亿元以上,市场前景广阔。

• 相关科普链接

1.妇幼科普 | 专家笔谈·新生儿线粒体病及如何避免生出「缺陷婴儿」

2.儿童线粒体病的早期识别与诊断

3.胚胎植入前遗传学检测(PGT)指南

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